胎兒染色體異常篩檢 給寶寶健康的未來

發稿日期:110年3月4日

因應少子化的問題,國民健康署日前與台灣婦產科醫學會召開專家會議,決議將產檢補助次數從現行10次提高至14次,超音波檢查從1次調高3次,並新增1次貧血檢查,以及1次懷孕中期妊娠糖尿病篩檢,預計最快明年可以實行。胎兒染色體異常篩檢的部份沒有包含在此次調整內容當中,相關的檢查補助仍由各地衛生局訂定。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師陳敬軒說,染色體異常是胎兒先天性異常的原因,其中最常見的是唐氏症(第21對染色體三倍體),還有其他對染色體倍數異常、小基因片段缺失、基因突變、轉位等問題。

染色體數目異常的發生率約2-3%,目前篩檢染色體異常的方法有第一孕期血清及超音波檢查(頸部透明帶檢查,11~13週受檢)、第二孕期血清檢查(16~20週受檢)以及血液胎兒游離DNA檢查(NIPT、NIPS、NIFTY,10週以後受檢)。

當前述篩檢結果為高風險(大於1/270),或是年滿34歲以上的孕婦,國民健康署將會補助絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷的費用。如果擔心胎兒有小基因片段缺失的問題,可以在接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺時告知醫師,進行染色體晶片的檢查。至於更微小的基因突變等問題,則需要由醫師安排更進一步的檢查。

該院以精準母胎醫學照護理念推動胎兒染色體異常篩檢,高篩檢準確度與低侵襲性檢驗比率減少母體身心傷害,並大幅度減少染色體異常寶寶的出生,獲得國家品質標章的肯定。與此同時也執行臺北市政府衛生局專案,給於臺北市民相關胎兒染色體檢查補助。期望能協助民眾預防疾病、減少家庭及社會的負擔,促進母親與胎兒整體的健康。

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